В рязанском Перинатальном центре ожидают расширения диагностики генетических заболеваний до 45

В настоящее время каждый ребенок обследуется на пять заболеваний

В рязанском Перинатальном центре в скором времени может быть расширена диагностика генетических заболеваний у новорожденных, сообщает пресс-служба Минздрава Рязанской области.

Это значит, что в скором времени новорожденных будут обследовать на 40-45 тяжелых врожденных заболеваний. Эта программа нашла одобрение в правительстве РФ. В настоящее время каждый рязанский ребенок обследуется на пять заболеваний: фенилкетонурию, гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

Неонатальный скрининг позволяет своевременно начать лечение. Ребёнок может прожить долгую счастливую жизнь и даже избежать инвалидности.

Сроки проведения скрининга отличаются у доношенных и недоношенных детей. У первых детей  анализы берут через трое суток после рождения, у  вторых – через семь. Кровь забирают из пяточки, и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра.

«Молодых мам всегда беспокоит результат анализов. Но могу с уверенностью сказать, что положительный результат бывает очень редко. В год мы выявляем 3-4 подобных случая, – рассказала главный врач Перинатального центра Ирина Девятова. – Тем не менее, неонатальный скрининг существенно помогает своевременному лечению и снижению детской смертности. В лучшем случае у такого ребенка остается только запись в медицинской карте, но никаких проявлений болезни он не ощущает».