В Рязанской области проводится массовый скрининг новорожденных
Это позволит выявить тяжёлое заболевание до первых симптомов и своевременно начать лечение
В рамках пилотного общенационального проекта в Рязанской области запустили обследование новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты. Это позволит выявить тяжёлое заболевание до первых симптомов и своевременно начать лечение, сообщает НТВ. В Рязанской и Владимирской областях уже обследовали почти 5 тысяч детей.
Спинально-мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы, вплоть до дыхательных. Пациенты со СМА всю жизнь вынуждены бороться с недугом. Купировать заболевание полностью можно только до проявления первых симптомов. Именно поэтому в России решили включить эту болезнь в общенациональный скрининг новорожденных.
Сейчас в России обследуют младенцев на пять наследственных заболеваний. В следующем году список расширят до 36.
Для скрининга достаточно одной капли крови. Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. Для проведения массового скрининга генетики центра имени Бочкова разработали отечественную тест-систему, которая не требует выделения ДНК. Этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.
В центре акушерства и гинекологии имени Кулакова новорожденных начали обследовать на 38 наследственных заболеваний еще два года назад. Младенцы, у которых удалось выявить спинально-мышечную атрофию в первые дни жизни, наблюдаются и получают необходимую терапию в институте имени Вельтищева.
– Получают пресимптоматическое лечение 5 пациентов, это означает, что до проявления клинических симптомов, а у пациентов со СМА всегда бывает светлый промежуток, когда они не отличаются от здоровых детей. Если в это время начать давать им патогенетическое лечение, то, по данным мировой практики, показано, что дети развиваются соответственно возрасту, – рассказала врач-невролог, заведующая отделением НИКИ педиатрии им Вельтищева Светлана Артемьева.
Сегодня в России есть первые 5 пациентов со спинально-мышечной атрофией, которые внешне ничем не отличаются от других детей. По словам их родителей, даже родственники не догадываются о диагнозе. В мире разработано три препарата для пациентов со СМА, которые стоят миллионы и недоступны многим семьям.
