В Рязанской области 11 детей со спинальной мышечной атрофией получили дорогостоящий препарат
Благодаря фонду «Круг добра»
Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии. СМА – тяжёлое наследственное заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют. Без лечения оно всегда приводит к инвалидности и угрожает жизни. Ранняя диагностика и современные препараты дают шанс детям расти без тяжёлых осложнений.
Как сообщается в группе регионального Минздрава, благодаря фонду «Круг добра» 11 детей с таким диагнозом бесплатно получили необходимое лечение.
Напомним, фонд был создан в 2021 году как дополнительный механизм помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Источник средств – часть повышенного НДФЛ на доходы выше 5 млн рублей в год.
В России одобрена помощь для 1 682 детей с этим генетическим заболеванием. 350 из них уже получили инновационный препарат, который останавливает прогрессирование болезни. Сегодня в России детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии этой болезни.
В 2024 году диагноз СМА в рамках программы неонатального скрининга установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля – 120 образцов крови новорожденных попали в группу риска.
Фото со страницы фонда ВК
Рязанцам добавили на расширенный неонатальный скрининг новорожденных
Фонд «Круг добра» расширил помощь детям с тяжелыми заболеваниями
Новоожденным будут проводить обследования более чем на 40 заболеваний
В рязанском Перинатальном центре ожидают расширения диагностики генетических заболеваний до 45
⠀
